《遺傳與疾病》雜志論文投稿要求：

Ⅰ、為了提高工作效率，來稿請勿寄個人。本刊因人力物力所限，來稿不退，請自留底稿。審稿周期一般為1個月。逾期未收到通知，可自行處理。

Ⅱ、范圍：包括但不限于臨床遺傳學、遺傳咨詢、研究動態(tài)等。

Ⅲ、標題：一般分為三級，第一級標題用“一”“二”“三”等，第二級用“（一）”“（二）”“（三）”等，第三級用“1.”“2.”“3.”等。

Ⅳ、文稿引文務須準確，采用順序編碼制，在引文處按論文中引用文獻出現(xiàn)先后阿拉伯數(shù)字連續(xù)編碼，序號外加方括號。

Ⅴ、表格用三線表，必要時可加輔助線。中英文表號和表題居中放在表的上方。表中參數(shù)應標明量和單位（用符號），若單位相同，可統(tǒng)一寫在表頂線上右側。

VI、摘要：一律采用結構式摘要，中文摘要300字左右，以提供論文的內(nèi)容梗概為目的，不加評論和補充解釋，簡明、確切地描述研究目的、方法、結果和結論，具有相對獨立性。

VII、引征注釋以頁下腳注形式連續(xù)編排，翻譯文章中，譯者需要對專有名詞進行解釋說明，并以【*譯注】的方式在腳注中表明；如譯者對原文內(nèi)容進行實質性補充論述或舉出相反例證的，應以【*譯按】的方式在腳注中表明。

VIII、論文組成：包括題目、作者姓名、作者單位、所在省市及郵政編碼、摘要、關鍵詞、中圖分類號、第一作者簡介、正文、參考文獻等。

IX、基金項目：所涉及的課題請在文中注明，如“基金項目：××基金資助項目 （注明基金編號）”，并附基金證書復印件（掃描件）。

X、多次引用同一著者的同一文獻時，在正文標注首次引用的文獻序號，并在序號的“[]”外著錄引文頁碼。原始語種非英文參考文獻后同時附相應的英文項目，并注明其原始語種。