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《罕見病研究》雜志于2022年創(chuàng)刊，國際刊號：2097-0501，國內(nèi)刊號：10-1772/R，現(xiàn)如今被統(tǒng)計源期刊(中國科技論文優(yōu)秀期刊)、知網(wǎng)收錄(中)、維普收錄(中)、萬方收錄(中)、國家圖書館館藏、上海圖書館館藏等收錄，是一本醫(yī)學(xué)類統(tǒng)計源期刊，刊期為季刊，

雜志所獲的榮譽(yù)有：中國優(yōu)秀期刊遴選數(shù)據(jù)庫、中國期刊全文數(shù)據(jù)庫（CJFD）、中國科技期刊優(yōu)秀期刊等。

雜志主要發(fā)文方向有：述評、專家筆談、論著、罕見病中國之聲、多學(xué)科病例討論、指南與共識、影像專欄、孤兒藥專欄、病例報告、綜述等。